LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Note relative à la donnée
Description du association de patient
LEONA e.V. ist Anlaufstelle für alle seltenen Chromosomenanomalien, ohne eigenes Selbsthilfeangebot. Die Kontaktvermittlung zwischen Betroffenen ist Schwerpunkt. Es werden auch Familien, deren Kinder andere seltene Syndrome, aber vergleichbare Symptome haben oder in der gleichen Region leben vermittelt. Die Selbsthilfe verfügt über 660 Kontaktadressen zu ca. 410 Syndromen. Sie bietet Unterstützung in allen Lebenslagen an: Vom auffälligen Schwangerschaftsbefund und der damit verbundenen Frage, welche Auswirkungen die Störungen haben können, über den Alltag mit chromosomal geschädigten Kindern, Fragen und Problemen zu anstehenden Operationen, Therapien, Therapeuten, Hilfsmitteln bis hin zur Durchsetzung von Ansprüchen gegenüber allen Leistungserbringern.
Bei aller Seltenheit der einzelnen Diagnosen gibt es auch viele Gemeinsamkeiten: Stärkung und Unterstützung durch das Netzwerk. Dabei hat LEONA kein klassisches Selbsthilfeangebot von regelmäßigen Regionaltreffen. Dazu ist die Anzahl der Betroffenen pro Syndrom zu klein, die Zahl der Diagnosen zu groß. Hilfe findet am Telefon, per E-Mail oder in geschlossenen Internetforen statt. Einmal jährlich findet eine bundesweite Familientagung statt. Das jährlich erscheinende Heft „Einblicke“ mit Berichten der Familien und weiteren Informationen ist nicht nur für die Familien, sondern auch für Fachleute eine wichtige Informationsquelle. Neben den bundesweiten Ansprechpartnern gibt es 31 regionale AnsprechpartnerInnen in Deutschland.
Bei aller Seltenheit der einzelnen Diagnosen gibt es auch viele Gemeinsamkeiten: Stärkung und Unterstützung durch das Netzwerk. Dabei hat LEONA kein klassisches Selbsthilfeangebot von regelmäßigen Regionaltreffen. Dazu ist die Anzahl der Betroffenen pro Syndrom zu klein, die Zahl der Diagnosen zu groß. Hilfe findet am Telefon, per E-Mail oder in geschlossenen Internetforen statt. Einmal jährlich findet eine bundesweite Familientagung statt. Das jährlich erscheinende Heft „Einblicke“ mit Berichten der Familien und weiteren Informationen ist nicht nur für die Familien, sondern auch für Fachleute eine wichtige Informationsquelle. Neben den bundesweiten Ansprechpartnern gibt es 31 regionale AnsprechpartnerInnen in Deutschland.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Forum interne
- Rencontre régulière
- Fédération régionale / Représentant régional
- Newsletter / Magazine de la federation
Aperçu des maladies présentes 1
Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X
Mikrodeletionssyndrom 2q24
Tetrasomie 12p
Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 20
Uniparental Disomie 14
Monosomie 18q
Chromosom X-Anomalie, numerische
Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
Tetraploidie
Isochromosom Y
Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 13-Anomalie
Isochromosom Yp
Ringchromosom-4-Syndrom
Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 5
Trisomie 1q
Distale Duplikation 2p
Chromosom 2-Duplikation, partielle
Chromosom 12q-Deletion, partielle
Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms
Mosaik-Trisomie 14
Mikroduplikationssyndrom 7q11.23
Chromosom 16q-Deletion, partielle
Ringchromosom-3-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 6p22
Mikrodeletionssyndrom 15q14
Inversion/Duplikation Chromosom 15
Mikroduplikationssyndrom 15q11q13
Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms
Paris-Trousseau-Syndrom
Chromosom 18p-Deletion, partielle
Chromosom 5-Deletion, partielle
Chromosom 14q-Deletion, partielle
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Mosaik-Trisomie 22
Chromosom Y-Anomalie
45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte
Ringchromosom-6-Syndrom
Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 8-Anomalie
Trisomie 4p
Distale Duplikation 11q
Distale Duplikation 1p36
Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms
Uniparentale Disomie 22, maternale
Trisomie X
Chromosom 16p-Deletion, partielle
Distal Monosomie 7q36
Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal
SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
Chromosom 16-Duplikation, partielle
Mikroduplikationssyndrom 17q21.31
Ringchromosom-2-Syndrom
Chromosom 8-Duplikation, partielle
Mikroduplikationssyndrom 1q21.1
Chromosom 2-Anomalie
Tetrasomie 18p
Uniparentale Disomie 6, paternale
Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms
Uniparental Disomie 21
Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms
Chromosom Y-Anomalie, numerische
Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms
Ringchromosom-7-Syndrom
Chromosom 18-Anomalie
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie
Chromosom 11q-Deletion, partielle
Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms
Distale Duplikation 14q
Mikrodeletion 9q22.3
Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 5
Ringchromosom-Y-Syndrom
Mikroduplikationssyndrom 4p16.3
Mikroduplikationssyndrom 20q11.2
Monosomie X
Mikrodeletionssyndrom 14q11.2
Tetrasomie 21
Chromosom 18-Deletion, partielle
Distale Deletion 3p
Monosomie 22
Trisomie 17p
Chromosom X-Anomalie
Williams-Syndrom
Triploidie
Distale Duplikation 16q
Uniparental Disomie 7
Chromosom 10p-Deletion, partielle
Mikrodeletionssyndrom 1q44
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 20
Mikrodeletionssyndrom 7q31
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 9
Chromosom 12-Anomalie
Smith-Magenis-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
Uniparentale Disomie 1, maternale
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal
Ringchromosom-8-Syndrom
Chromosom 8-Deletion, partielle
Mosaik-Trisomie 2
Isochromosom Yq
Chromosom 8p-Deletion, partielle
Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1
Mosaik-Trisomie 15
Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2
Distale Duplikation 13q
Distale Duplikation 3p
Monosomie 13q14
Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12
Mikrodeletionssyndrom 3q13
Ringchromosom 5-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Chromosom 19-Duplikation, partielle
Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
Uniparentale Disomie 5, paternale
Chromosom 11-Duplikation, partielle
Mikroduplikationssyndrom 11p15.4
Mikroduplikationssyndrom 17q12
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 18
Tetrasomie 5p
Ringchromosom-9-Syndrom
Mikroduplikationssyndrom 14q11.2
Ringchromosom-13-Syndrom
Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms
Seltene Chromosomenanomalie
Chromosom 7p-Deletion, partielle
49,XYYYY-Syndrom
Mikrotriplikation 11q24.1
Chromosom 3-Duplikation, partielle
Disomie uniparentale maternelle du chromosome X
Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13
Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale
Duplication distale 15q
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
Disomie uniparentale du chromosome 1
Trisomie 20 en mosaïque
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
Délétion distale 1q
Anomalie du chromosome 20
Syndrome de microdélétion 1q41q42
Trisomie 13
Délétion partielle du bras long du chromosome 6
Anomalie du chromosome 4
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2
Tétrasomie 9p
Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3
Monosomie X en mosaïque
Duplication distale 7p
Syndrome de Miller-Dieker
Délétion distale 6p
Syndrome de Sotos
Délétion partielle du chromosome 6
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7
Duplication/triplication partielle du chromosome 9
Syndrome 48,XYYY
Syndrome du chromosome 11 en anneau
Syndrome de microduplication Xq28 distale
Délétion partielle du bras court du chromosome 5
Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
Microdélétion 8q22.1
Duplication partielle du bras long du chromosome 15
Duplication partielle du chromosome X
Trisomie 5p
Trisomie 8p
Délétion partielle du chromosome 12
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Délétion partielle du bras long du chromosome 4
Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin
Syndrome oculo-oto-dentaire
Trisomie 16 en mosaïque
Duplication partielle du chromosome 17
Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
Duplication distale 17q
Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
Anomalie du chromosome 14
Syndrome de délétion 8p11.2
Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
Gigantisme 15q
Syndrome de délétion 1p36
Duplication distale 20q
Délétion partielle du bras court du chromosome 3
Syndrome de microdélétion 17q21.31
Syndrome 49,XXXYY
Duplication partielle du bras long du chromosome 13
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire
Syndrome de duplication Xq27.3q28
Délétion partielle du bras long du chromosome 22
Délétion partielle du chromosome 19
Syndrome du chromosome 16 en anneau
Syndrome de surdité-infertilité
Anomalie du chromosome 9
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3
Syndrome 48,XXXY
Disomie uniparentale du chromosome 11
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13
Syndrome de microdélétion 20p12.3
Trisomie 1 en mosaïque
Délétion partielle du chromosome 9
Délétion partielle du bras long du chromosome 20
Trisomie 18
Syndrome 49,XXXXY
Trisomie 9 en mosaïque
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de microdélétion 2q31.1
Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23
Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 18
Délétion distale 13q
Duplication partielle du bras long du chromosome 10
Délétion partielle du bras court du chromosome 1
Trisomie 4 en mosaïque
Syndrome du chromosome 1 en anneau
Délétion non distale 12q
Duplication partielle du chromosome 20
Syndrome de microdélétion 12q14
Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12
Délétion distale 7p
Duplication partielle du bras court du chromosome 1
Syndrome de Potocki-Shaffer
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20
Syndrome de microdélétion 3q29
Syndrome de microduplication 16p13.11
Syndrome de duplication 22q11.2
Syndrome du chromosome 15 en anneau
Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1
Duplication partielle du bras court du chromosome 16
Anomalie du chromosome 3
Délétion distale 9p
Anomalie des chromosomes X et Y
Délétion partielle du bras long du chromosome 2
Duplication partielle du bras long du chromosome X
Syndrome de microdélétion 20q13.33
Triplication distale 15q
Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2
Délétion partielle du bras long du chromosome 18
Anomalie du chromosome 19
Délétion partielle du chromosome 2
Anomalies des gonosomes
Duplication distale 22q
Duplication partielle du bras long du chromosome 8
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3
Syndrome de duplication Xq28 proximale
Duplication partielle du bras long du chromosome 7
Syndrome de microduplication 3q26
Anomalie de structure du chromosome Y
Trisomie 8 en mosaïque
Syndrome du chromosome 10 en anneau
Syndrome de microduplication 16p13.3
Délétion distale 19p
Délétion partielle du bras long du chromosome 17
Syndrome de microdélétion 14q22q23
Trisomie 17 en mosaïque
Délétion partielle du chromosome 7
Duplication distale 6p
Duplication non distale 9q
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4
Syndrome de microdélétion 3q27.3
Syndrome de microduplication 3q29
Syndrome de Jacobsen
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1
Syndrome de microdéletion Xp22.3
Syndrome de microduplication 7p22.1
Délétion partielle du bras long du chromosome X
Syndrome WAGR
Duplication partielle du bras court du chromosome 4
Trisomie 20p
Chimère tétragamétique
Délétion partielle du bras court du chromosome 19
Duplication/triplication partielle du chromosome 18
Duplication partielle du chromosome 10
Syndrome de microdélétion 16q24.3
Délétion partielle du bras long du chromosome 15
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
Syndrome du chromosome 12 en anneau
Duplication partielle du bras court du chromosome 9
Syndrome de mésomélie-synostoses
Duplication distale 2q
Syndrome de microdélétion 8p23.1
Délétion partielle du chromosome 20
Duplication non distale 10q
Syndrome de microdélétion 15q24
Duplication partielle du bras long du chromosome 5
Délétion distale 4q
Délétion partielle du bras court du chromosome 17
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2
Syndrome du cat-eye
Délétion 5q35
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
Syndrome de microdélétion 6q16
Anomalie du chromosome 5
Duplication partielle du bras court du chromosome 7
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome de délétion 6q terminale
Duplication partielle du bras court du chromosome 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
Syndrome de microdélétion 3q26q27
Anomalie du chromosome 21
Trisomie 5 en mosaïque
Délétion partielle du bras long du chromosome 13
Syndrome 47,XYY
Syndrome du chromosome 14 en anneau
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
Syndrome de microduplication 17p11.2
Syndrome de microdélétion 20p13
Trisomie 7 en mosaïque
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
Duplication distale 5q
Trisomie 10 en mosaïque
Duplication partielle du bras long du chromosome 3
Délétion partielle du chromosome 10
Monosomie 9p
Monosomie 5p
Duplication partielle du bras long du chromosome 22
Délétion distale 10q
Délétion partielle du bras court du chromosome 11
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin
Syndrome de microdélétion 17q12
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9
Syndrome de microdélétion 19p13.13
Syndrome du chromosome 17 en anneau
Duplication partielle du bras long du chromosome 1
Tétrasomie X
Délétion partielle du chromosome 3
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
Délétion partielle du bras long du chromosome 10
Anomalie du chromosome 15
Anomalie de structure du chromosome X
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
Délétion partielle du chromosome Y
Duplication distale 4q
Monosomie non distale 20q
Disomie uniparentale du chromosome 15
Trisomie 10p
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
Duplication partielle du bras long du chromosome 19
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6
Duplication partielle du chromosome 6
Délétion partielle du bras court du chromosome 9
Délétion partielle du bras long du chromosome 8
Anomalie du chromosome 10
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
Syndrome de microdélétion 19q13.11
Délétion partielle du chromosome 16
Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
Syndrome de microdélétion 12p12.1
Syndrome du chromosome 18 en anneau
Trisomie 18p
Syndrome 48,XXYY
Polyploïdie
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
Trisomie 12 en mosaïque
Anomalie du chromosome 7
Délétion partielle du bras long du chromosome 7
Syndrome de délétion Xp21
Délétion distale 15q
Délétion distale 14q
Délétion partielle du chromosome 1
Duplication partielle du bras long du chromosome 16
Monosomie 13q34
Syndrome du chromosome 19 en anneau
Délétion partielle du bras court du chromosome 6
Syndrome de microdélétion 4q21
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
Syndrome de duplication 8p23.1
Disomie uniparentale du chromosome 13
Délétion partielle du bras long du chromosome 5
Syndrome de microdélétion 5q14.3
Pentasomie X
Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3
Syndrome de microdélétion 17q11
Délétion distale 12p
Trisomie 12p
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Duplication distale 18q
Délétion partielle du chromosome X
Anomalie du chromosome 17
Anomalie des autosomes
Syndrome de délétion 21q
Syndrome de microdélétion 1p31p32
Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2
Délétion distale 17q
Syndrome de microduplication 5p13
Anomalie du chromosome 1
Syndrome de Turner
Duplication partielle du chromosome 1
Délétion distale 10p
Duplication distale 6q
Délétion partielle du chromosome 11
Délétion distale 12q
Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
Syndrome de microdélétion 1p21.3
Syndrome de microdélétion 16q24.1
Syndrome de microdélétion 16p13.11
Syndrome de microduplication 17q11.2
Syndrome du chromosome 8 recombinant
Duplication partielle du bras long du chromosome 14
Délétion partielle du bras court du chromosome 4
Petits anneaux du X
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
Syndrome du chromosome 20 en anneau
Duplication en mosaïque du chromosome 3
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
Duplication distale 19q
Syndrome oto-dentaire
Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
Disomie uniparentale du chromosome X
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
Syndrome de microdélétion 2q37
Monosomie 22q13.3
Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3
Syndrome de microdélétion 9p13
Délétion partielle du chromosome 4
Syndrome de microduplication 17p13.3
Délétion non distale 10q
Anomalie du chromosome 11
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
Monosomie 18p
Duplication partielle du bras long du chromosome 11
Délétion partielle du bras court du chromosome 2
Duplication distale 9q
Syndrome de microdélétion 1q21.1
Délétion partielle du bras long du chromosome 21
Syndrome du chromosome 21 en anneau
Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote
Duplication distale 10q
Trisomie 8q
Syndrome d'Emanuel
Duplication partielle du chromosome 7
Monosomie non distale 7p
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13
Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
Syndrome de microduplication 8q12
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21
Anomalie du chromosome 6
Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
Disomie uniparentale du chromosome 20
Délétion partielle du bras long du chromosome 3
Syndrome de microdélétion 2p13.2
Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
Syndrome de microduplication 2q23.1
Duplication partielle du bras court du chromosome X
Syndrome de microdélétion 6q25
Délétion partielle du bras long du chromosome 19
Anomalie du chromosome 22
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Duplication partielle du bras court du chromosome 17
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
Syndrome de microdélétion 15q11.2
Duplication partielle du chromosome 4
Duplication partielle du bras long du chromosome 9
Disomie uniparentale paternelle du chromosome X
Délétion partielle du chromosome 17
Duplication distale 8q
Délétion partielle du bras long du chromosome 1
Disomie uniparentale du chromosome 6
Polysomie du chromosome X
Monosomie distale 20q
Syndrome du chromosome 22 en anneau
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20
Duplication partielle du bras court du chromosome 11
Anomalie du chromosome 16
Syndrome de microduplication 5q35
Duplication non distale 13q
Syndrome de microdélétion 19p13.12
Trisomie 9p
7.62869751563122251.485776400000006LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Dernière modification:
25.10.2023